삼성가 유전병 샤르코 마리투스 병 (CMT, 유전운동감각신경병증) 이란?

 

 

샤르코 마리 투스 병

 

유전성 운동 및 감각 신경병증은 운동신경 및 감각신경에 이상이 생기는 것입니다. 신경의 축색돌기나 혹은 이를 둘러싸고 있는 수초에 문제를 유발하는 유전자의 이상으로 손상되는 병입니다. 결과적으로 손과 발의 말초신경 발달이 영향을 받아 근육의 위축과 신체변형이 발생합니다.

가장 대표적인 증상은 손과 발의 신경손상부터 나타나기 시작하며 아주 천천히 진행이 되는 병입니다. 

샤르코 마리투스병은 유형에 따라 여러 종류가 있는데 가장 많은 1형부터 시작해서 2형, 3형, 4형, X(성염색체)형 등 아주 많습니다. 각 유형에서도 유전자의 변이 종류에 따라 세부적으로 나눠지기도 합니다.

샤르코 마리투스 증상

 

겉으로 티가 안날 정도로 경미한 사람부터 휠체어를 타는 분, 호흡기 신경에 영향을 미쳐 죽음에 이르는 사람까지 다양합니다. 극단적인 케이스는 아주아주 드문 유형입니다. 

대표적으로 손가락 근육위축, 종아리 근육위축 증상을 볼 수 있습니다.

 

 

 

손과 발의 근육이 빠지면서 모양에 변형이 온 사진입니다. 근육의 불균형이 원인이 되어 관절의 변형이 오게 됩니다.

신경이 손상이 되어 근육이 점점 빠지게 되며 근육병이 아닌 신경질환 입니다.

 

 

 

샤르코 마리투스 병의 어려운점

 

샤르코 마리투스 병이 어려운 이유가 있습니다. 유전자 형이 다양해서 증상도 다양하지만 같은유형의 같은 유전자 변이에서도 사람마다 증상의 정도가 다다르며 가족내에서도 증상이 다르기 때문입니다. 

 

보통 운동신경, 감각신경 모두 이상이 오지만 둘 중 한가지에만 이상이 오는 경우도 있으며 이 또한 개인차가 있습니다.

 

개인의 환경, 노력에 따라서도 증상에 영향을 줍니다.

 

 

샤르코 마리투스 병의 치료

 

현재 샤르코 마리투스병의 치료방법은 없습니다. 병의 진행을 늦추는것 또한 치료법의 하나이며 진행되고 있는 치료방법은 신약개발, 유전자가위를 통한 유전자치료가 대표적 입니다.

 

치료법이 나오기 전까지는 꾸준한 운동, 식단관리가 최적의 방법입니다. 신경과 근육을 조금이라도 좋게 보존하는 것이 환자들이 할 수 있는 최선입니다. 

 

 

자세한 내용

 

샤르코 마리투스 병의 유형에 따라 자세한 병의 기전, 신경학적, 유전적 내용을 알고 싶으신 분은 책을 추천드립니다.

갹 유형별 대표적인 증상이나 원인 등 자세히 나와있으며 어느정도 기초과학 지식이 없어도 읽을 순 있지만 알고 있으면 좀 더 깊이 생각하고 이해할 수 있습니다.

 

 

저자이신 삼성병원 최병옥 교수님은 샤르코 마리투스병의 최고전문가 이십니다.